GENETIC AND HEMATOLOGICAL PROFILES OF Β-THALASSEMIAS IN EASTERN ALGERIA

Auteurs-es

  • R LAOUAR Université Frères MENTOURI Constantine 1, faculté des sciences de la nature et de la vie, département de biologie animale
  • M SAADA Université Frères MENTOURI Constantine 1, faculté des sciences de la nature et de la vie, département de biologie animale
  • S BECHKRI Université Frères MENTOURI Constantine 1.
  • Djalila REZGOUNE-CHELLAT Université Frères MENTOURI Constantine 1, faculté des sciences de la nature et de la vie, département de biologie animale
  • N ABADI Université Saleh BOUBNIDER, faculté de médicine
  • D SATTA Université Saleh BOUBNIDER, faculté de médicine

Mots-clés :

β-thalassemia, anemia, polymorphism, MTHFR, CYP1A1, RFLP-PCR

Résumé

The present work is a retrospective cross-sectional study of cases of β-thalassemia in the Pediatric Department of the Constantine Regional Military Hospital (HMRUC) over a period of 3 months. Our objective is to study through these patients, on the one hand, the epidemiological and para-clinical aspects of β-thalassemia, and on the other hand, a genetic study by searching by RFLP-PCR for possible associations between T3801C polymorphisms of the gene CYP1A1 and C677T of the MTHFR gene and β-thalassemia. We collected during this period 36 cases of β-thalassemias aged between 3 months and 10 years with an average of 1.9 years and a sex ratio (M/F) of 2.25. The parents are consanguineous in 55,56% of the cases. The blood count was marked by pseudo-polycythemia and hypochromic microcytic anemia in thalassemic trait carriers and a decrease in red blood cell count and severe microcytic anemia in patients with severe forms. Hemoglobin electrophoresis revealed heterozygous β-thalassemia in 11 cases (30.55%) and homozygous β-thalassemia in 25 cases (69.44%). Statistical analysis of the preliminary results of molecular genotyping, represented by Odds ratio and the p-value, indicates the absence of association between the polymorphisms, C677T of MTHFR and T3801C of CYP1A1 and β-thalassemia. However, the size of the sample does not make it possible to invalidate or to confirm with certainty the presence or absence of this association.

Bibliographies de l'auteur-e

R LAOUAR, Université Frères MENTOURI Constantine 1, faculté des sciences de la nature et de la vie, département de biologie animale

Laboratoire de Biologie Moléculaire et Cellulaire

M SAADA, Université Frères MENTOURI Constantine 1, faculté des sciences de la nature et de la vie, département de biologie animale

Laboratoire de Biologie Moléculaire et Cellulaire

S BECHKRI, Université Frères MENTOURI Constantine 1.

Laboratoire de génétique biochimie et biotechnologies végétales

Djalila REZGOUNE-CHELLAT, Université Frères MENTOURI Constantine 1, faculté des sciences de la nature et de la vie, département de biologie animale

Laboratoire de Biologie Moléculaire et Cellulaire

N ABADI, Université Saleh BOUBNIDER, faculté de médicine

Laboratoire de Biologie et Génétique Moléculaire.

D SATTA, Université Saleh BOUBNIDER, faculté de médicine

Laboratoire de Biologie et Génétique Moléculaire.

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Publié-e

2016-12-31

Comment citer

LAOUAR, R., SAADA, M., BECHKRI, S., REZGOUNE-CHELLAT, D., ABADI, N., & SATTA, D. (2016). GENETIC AND HEMATOLOGICAL PROFILES OF Β-THALASSEMIAS IN EASTERN ALGERIA. Sciences & Technologie. C, Biotechnologies, (44), 37–46. Consulté à l’adresse https://revue.umc.edu.dz/c/article/view/2871

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