RECHERCHE DES MUTATIONS DU GENE CFTRCHEZ LES PATIENTS AFFECTES PAR L’ATRESIE BILATERALE DES CANAUX DIFFERENTS (ABCD) DANS L’EST ET SUD ALGERIEN
Keywords:
ABCD, mutations CFTR, fibrose kystique, symptômes cliniquesAbstract
L’absence ou l’atrésie bilatéraledes canaux déférents ABCD est une affection congénitale et héréditaire de transmission autosomique récessive : Elle représente 1 – 2% des causes d’infertilité masculine et 9 à 25 % des azoospermies obstructives. De nombreuses recherches ont confirmé que l’ABCD est une conséquence d’anomalies du gène CFTR, par ailleurs il a été récemment suggéré que ce même gène pourrait être impliqué dans certaines formes d’azoospermies obstructives non ABCD, et dans certains cas d’oligozoospermies sévères. La présence du variant 5 T dans l’intron 8 du gène en question, et avec l’implication d’autres facteurs génétiques conduit à un niveau d’expression anormalement bas du messager CFTR, ce qui abouti après l’étape de traduction à la production d’une quantité réduite de la protéine CFTR fonctionnelle qui sera à l’origine de cette pathologie. Le peu d’intérêt porté à l’étude de la mucoviscidose et les diverses mutationsde son gène en Afrique du Nord
particulièrement en Algérie nous a poussé a orienter notre étude sur la recherche des mutations impliquées dans cette forme de stérilité chez une partie de la population de ce pays. A cet effet, nous avons étudié 18 sujets masculins chez qui le diagnostic d’ABCD à été confirmé par des analyses biologiques et biochimiques du sperme et par une échographique approfondie de leur appareil urogénital.
Toutes les mutations délectées lors de notre étude ont d’ores et déjà été identifiées chez des patients atteints d’une ABCD dans d’autres populations du monde. Toutefois, une seule d’entre elles semble être
spécifique à la maladie (A1364V).
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